gutta_honey (gutta_honey) wrote,
gutta_honey
gutta_honey

Categories:
    Когда рассуждают о разных  проблемах со здоровьем новорожденного  ребенка и прогнозах, чтобы так сказать поддержать родителей, говорят: " Ну что Вы, тут еще можно что-то сделать, ведь это же не синдром Дауна". Действительно,  синдром Дауна  это практически всегда умственная отсталость. Однако ее степень всегда различна. Бывают дети с тяжелыми дефектами, а бывают с совсем легкой  умственной отсталостью, которая позволяет им вести полноценную жизнь.   Такая разница связана с тем, что там синдром не однороден. Третья лишняя 21-ая хромосома   может быть не во всех клетках тела ( мозаицизм) или часть 21-ой хромосомы хромосомы может "прилепиться" к другой хромосоме, например к 14-ой ( робертсоновская транслокация). Мозаицизм может  давать очень мягкие формы синдрома, а робертсоновская транслокация  вообще  не дает никаких видимых изменений ( но увеличивает риск рождения детей с синдромом Дауна)

   Дальше, хоть про мышей, но все равно многообещающе.

   Кроме всего  вышеописанного на степень  умственной отсталости возможно может еще влиять количество потребляемого  беременной женщиной  и новорожденным ребенком с синдромом Дауна холина. Эта гипотеза была подтверждена  на мышах с смоделированным синдромом   Дауна  (специально вызванная мутация). Мыши, получающие холин,  превосходили в плане когнитивных ( познавательных ) навыков своих сверстников с теми же генетическими аномалиями и эффект сохранялся даже после того, как холиновая диета была отменена. Ранее же сообщалось о том, что диета  беременных женщин, бедная холином увеличивает риск различных аномалий нервной системы. Так у женщин с низким холином в крови риск развития различных дефектов нервной системы в 2,4 раза выше, чем у тех, у кого он в норме.  

 С другой стороны оказалось,что синдром Дауна и болезнь Альцгеймера довольно близко связаны. Ранее факт того, что люди с синдромом Дауна  уже в 40-50 лет приобретают болезнь Альцгеймера, считалось стечением обстоятельств и общими нарушениями обмена веществ. Однако нобелевский лауреат 2000 года Пол Грингард, с группой ученых предположил, что умственная отсталость при  синдроме Дауна  связана именно с бетта-амилоидом ( ссылка). Тем же самым веществом, которое считается ведущей причиной в развитии болезни Альцгеймера. Они проводили исследование  мышей с той же самой "моделью болезни Дауна", которым давали вещество разрушающее бетта-амилоид. Пролеченные мышки  показывали познавательные навыки лучше, чем не пролеченные.

  Таким образом, вполне возможно, что в недалеком будущем болезнь Дауна больше не будет синонимом какого-то неисправимого дефекта и  приговором.
 
Subscribe

  • (no subject)

  • Прощальное

    Всем привет! Я вела в ЖЖ блог в течении 7 лет, но потом, мне перестало это приносить удовольствие. В какой-то определенный момент я поняла, что…

  • Депрессия и память

    Довольно давно известно, что при депрессии ухудшается память. Вернее, с памятью, самой по себе, ничего не происходит. Ее снижение кажущееся. Т.е.…

  • Post a new comment

    Error

    Comments allowed for friends only

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 29 comments

  • (no subject)

  • Прощальное

    Всем привет! Я вела в ЖЖ блог в течении 7 лет, но потом, мне перестало это приносить удовольствие. В какой-то определенный момент я поняла, что…

  • Депрессия и память

    Довольно давно известно, что при депрессии ухудшается память. Вернее, с памятью, самой по себе, ничего не происходит. Ее снижение кажущееся. Т.е.…