June 14th, 2010

(no subject)

 Ну вот. послушав советы по поводу книги я с Сонькой в кенгуру отправилась в 2 ближайших мини-отдела по книгам. Книг полно. Но как-то все оформление... Вроде бы хорошо, что несколько частей в одном томе, но... бумага газетная. Себе бы купила почитать, а на день рождения как-то стремно такие вещи дарить. Были 2 варианта, которые понравились. Во-первых про мальчика колдуна, который ищет своих родителей с приключениями. По тексту  выборочно почитать - что-то поттеровское, но... продается 1-ая и 3-ья книги. Второй нет. Вообще не завезли. Что за маркетинг фиговый? Во- вторых целая серия про котов воителей (подумала ну  пусть с животными будет, может понравится). Но опять серия начинается с  третьего тома. Спрашиваю, что мол раскупили.? Нет, говорят не завозили. Дальше мы уже с Сонькой никуда не пошли, потому, что на улице было +35. 

  Сегодня утром, перед днем рождения  отправились с Лизой в книжный. Выбор конечно... вот на  любой вкус, но тоже полно книг, хороших, но дешевое издание. Я понимаю, что такие лучше покупают. Не каждый может выкладывать за курочку рябу по 600 рублей, но таки вот специальный случай и... такие затруднения.  Крапивина с Булычовым на любой вкус и кошелек. Но я что-то побоялась покупать, потому, что все-таки много произведений и черт его знает, что понравится. В итоге выбрала Спайдервик. 
  
  Пошла уже расплачиваться, как вдруг на выставке увидела Толкиена. Все произведения в одной книге. Так что Спайдервик вернулся на полку, а подарком стал толстенный фолиант Толкиена.
 
  Но по любому, всем спасибо за советы. Теперь у меня есть план, что нам с Лизой читать.

(no subject)

    Когда рассуждают о разных  проблемах со здоровьем новорожденного  ребенка и прогнозах, чтобы так сказать поддержать родителей, говорят: " Ну что Вы, тут еще можно что-то сделать, ведь это же не синдром Дауна". Действительно,  синдром Дауна  это практически всегда умственная отсталость. Однако ее степень всегда различна. Бывают дети с тяжелыми дефектами, а бывают с совсем легкой  умственной отсталостью, которая позволяет им вести полноценную жизнь.   Такая разница связана с тем, что там синдром не однороден. Третья лишняя 21-ая хромосома   может быть не во всех клетках тела ( мозаицизм) или часть 21-ой хромосомы хромосомы может "прилепиться" к другой хромосоме, например к 14-ой ( робертсоновская транслокация). Мозаицизм может  давать очень мягкие формы синдрома, а робертсоновская транслокация  вообще  не дает никаких видимых изменений ( но увеличивает риск рождения детей с синдромом Дауна)

   Дальше, хоть про мышей, но все равно многообещающе.

   Кроме всего  вышеописанного на степень  умственной отсталости возможно может еще влиять количество потребляемого  беременной женщиной  и новорожденным ребенком с синдромом Дауна холина. Эта гипотеза была подтверждена  на мышах с смоделированным синдромом   Дауна  (специально вызванная мутация). Мыши, получающие холин,  превосходили в плане когнитивных ( познавательных ) навыков своих сверстников с теми же генетическими аномалиями и эффект сохранялся даже после того, как холиновая диета была отменена. Ранее же сообщалось о том, что диета  беременных женщин, бедная холином увеличивает риск различных аномалий нервной системы. Так у женщин с низким холином в крови риск развития различных дефектов нервной системы в 2,4 раза выше, чем у тех, у кого он в норме.  

 С другой стороны оказалось,что синдром Дауна и болезнь Альцгеймера довольно близко связаны. Ранее факт того, что люди с синдромом Дауна  уже в 40-50 лет приобретают болезнь Альцгеймера, считалось стечением обстоятельств и общими нарушениями обмена веществ. Однако нобелевский лауреат 2000 года Пол Грингард, с группой ученых предположил, что умственная отсталость при  синдроме Дауна  связана именно с бетта-амилоидом ( ссылка). Тем же самым веществом, которое считается ведущей причиной в развитии болезни Альцгеймера. Они проводили исследование  мышей с той же самой "моделью болезни Дауна", которым давали вещество разрушающее бетта-амилоид. Пролеченные мышки  показывали познавательные навыки лучше, чем не пролеченные.

  Таким образом, вполне возможно, что в недалеком будущем болезнь Дауна больше не будет синонимом какого-то неисправимого дефекта и  приговором.