gutta_honey (gutta_honey) wrote,
gutta_honey
gutta_honey

Category:
  Одна из самых сложных проблем в современной психиатрии – проблема аутизма. Не смотря на то, что расстройство достаточно давно известно, по большому счету значительных сдвигов в лечении этого состояния пока не найдено. На современном этапе пока удалось достоверно установить, что это не одно заболевание, а несколько. Их не 2 , и даже ни 3, и даже ни 10. . Похоже на то, что их гораздо больше, просто все они дают одну и ту же картину, когда ребенок не может социально функционировать и усваивать навыки. По этой причине правильнее говорить не аутизм, а расстройства аутистического спектра. Они различаются друг от друга по выраженности симптоматике и возможности реабилитации. Некоторые дети прекрасно идут на реабилитационных мероприятиях, а состояние других ухудшается, не смотря ни на какие усилия. А так как причины, приводящие к одной и той же картине разные, то и лечение одно на всех подобрать не возможно. Тем не менее ученые не оставляют попыток разгадать загадку.

Во многом делу сдвинуться с мертвой точки помогает генетика. В настоящее время можно определить,  чем один человек отличается от другого в плане наследственного материала и как он этот материал использует. Именно при помощи генетики удалось установить, что среди людей с аутизмом нет  единого признака, по которому мы могли бы  определить причину заболевания . Т.е. нет того единственного ключа, который бы открыл нам дверь к решению проблемы. Но тем не менее, постепенно и медленно картина все более начинает проясняться.

Вот одна из достаточно интересных находок в области аутизма. Оказалось, что при данном расстройстве могут страдать тонкие механизмы работы клеток. В целом, совсем еще недавно, мы, обсуждая различные механизмы психических расстройств сосредотачивались на рецепторах к тем или иным веществам. Было достаточно очевидно, что именно в этой области должен быть какой-то непорядок. Рецепторы есть или нет, их надо активировать или блокировать и будет всем счастье. Если в плане других расстройств «счастье» наступало в той или иной степени, то с аутизмом были проблемы. Ни активация, ни блокада не меняла картину к лучшему.

Вообще давайте обратимся к тому, как же рецептор работает. Рецептор это белок, который «цепляет» к себе вещество- медиатор, и дальше волшебным образом клетка меняет свою работу. Но чтобы волшебство случилось, рецептору надо находиться в достаточно выгодном положении, чтобы быть доступным поступающим медиаторам. Клетка это не просто шарик с жидкостью, который в произвольном порядке утыкан разнообразными рецепторами. Она должна иметь определенную формы и структуру, чтобы там все в кучу не сваливалось. Ну а рецепторы нужны только в определенном месте, с определенной плотностью. Такую структуру  и порядок клетке придает цитоскелет. О нем мы говорим при болезни Альцгеймера, при которой микротрубочки, основной компонент клеточного каркаса, сворачиваются в клубки. Ну все помнят, что случается потом. Кроме микротрубочек есть еще масса и других компонентов. Например, сам рецептор должен находиться в определенном месте, и свою активную часть держать на определенной высоте по отношению к клеточной стенке.  Держать себя в должной форме ему помогают  специальные белки, находящиеся прямо под мембраной и не дающие  рецептору в ней потонуть глубже или уплыть в ненужную сторону. Кроме всего прочего эти   белки расположены в ряду схожих по функции собратьев между рецептором и ферментными системами внутри клетки. Они еще осуществляют более тонкую настройку работы клетки. Не просто от возбуждения рецептора А наступает реакция Б. Б может быть отложена во времени на, скажем 0,3 миллисекунды, или начаться с нарастающей скоростью, или наоборот, постепенно затухать

Для глутаматного рецептора ( он вообще очень важен для функционирования нервной системы в целом) один из таких белков SHANK3. Заинтересовались им в связи с тем, что существует вполне себе официальный генетический синдром Phelan- McDermid (микроделеция длинного плеча хромосомы 22). Это расстройство так же относится к спектру аутистических и характеризуется тем, что ребенок отстает в развитии и у него либо отсутствует  речь полностью, либо сильная задержана в развитии . В случае  этого синдрома белок отсутствует. Однако были выявлено еще 7 вариантов мутаций данной области, которые в разной степени влияли на способности к речи и навыкам повседневной жизни. У части детей с аутизмом данный белок был укорочен, а у людей с синдромом Аспергера наоборот аномально удлинен (они кстати имели вариант раннего развития речи, но вот социальные навыки у них развивались слабо).

Однако проблема с данным белком далеко не ведущая в проблеме аутизма. В одном исследовании проводили скрининг мутаций в данной области среди лиц с аутизмом и обнаружили только у 2-х из 290. У других были проблемы другого характера. Кроме того сама мутация не является абсолютным признаком аутизма. Так во время исследования была обнаружена семья, в которой оба родителя были носителями мутации SHANK3, но не болели. А вот оба их ребенка обнаруживали признаки аутизма. Здесь видимо существует связь с метилированием или какими-то другими факторами, пока не обнаруженными. Вместе с тем, специально выведенная линия мышей без данного гена демонстрировала «мышиную модель аутизма». Они не взаимодействовали друг с другом, не было так же общения между мужскими и женскими особями.

И что особенно примечательно с данным геном, было обнаружено, что его плохую работу в заметной степени улучшает вещество – инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1). Т.е. признаки аутистического поведения проходят. Особенно приятно, что вещество это уже действует как лекарство, правда для лечения отставания в росте. Но тем не менее в определенной степени известно, что вещество может применяться к лечению людей.

Так что сделан небольшой, но достаточно важный шажок на встречу решения проблемы аутизма. Хоть IGF1 не эффективен на других моделях аутизма, тем не менее хоть небольшой части детей эта находка дает надежду.
Tags: аутизм
Subscribe

  • Объективная реальность?

    Что такое реальность? Вопрос философский. Что можно считать реальностью, а что выдумкой? Еще более философский вопрос. На сколько мне известно, на…

  • "Токсические" люди

    Очень часто люди жалуются, что они не могут найти себе друзей или партнера. Все вроде хорошо, и люди они хорошие, но вот не любят их. На самом деле,…

  • Про прокрастинацию с апдейтом.

    Как говорится, "по следам наших выступлений". Старая статья про прокрастинацию с небольшим апдейтом.

  • Post a new comment

    Error

    Comments allowed for friends only

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 40 comments

  • Объективная реальность?

    Что такое реальность? Вопрос философский. Что можно считать реальностью, а что выдумкой? Еще более философский вопрос. На сколько мне известно, на…

  • "Токсические" люди

    Очень часто люди жалуются, что они не могут найти себе друзей или партнера. Все вроде хорошо, и люди они хорошие, но вот не любят их. На самом деле,…

  • Про прокрастинацию с апдейтом.

    Как говорится, "по следам наших выступлений". Старая статья про прокрастинацию с небольшим апдейтом.